La amniocentesis

La amniocentesis es una prueba prenatal común que consiste en extraer una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto para examinarlo. Se utiliza para diagnosticar, o con mucha mayor frecuencia, descartar la presencia de ciertos defectos congénitos y trastornos genéticos.

La amniocentesis es la prueba prenatal más común utilizada para diagnosticar defectos congénitos cromosómicos y genéticos. Existe otra prueba prenatal, llamada muestra del villus coriónico, que permite diagnosticar la mayoría de los defectos congénitos detectables mediante una amniocentesis. La muestra del villus coriónico se practica en una etapa anterior del embarazo (generalmente entre las semanas 10 y 12) en comparación con la amniocentesis (que suele realizarse entre las semanas 15 y 20), pero puede conllevar un riesgo ligeramente mayor de aborto espontáneo que la amniocentesis (aunque estudios recientes sugieren que el riesgo podría ser similar cuando los procedimientos son llevados a cabo por médicos experimentados
Causas
Edad de la madre. El riesgo de tener hijos con ciertos defectos congénitos cromosómicos aumenta con la edad de la mujer.

Un hijo o embarazo anterior con un defecto congénito. Cuando una mujer ya ha tenido un hijo (o un embarazo) con un diagnóstico de anomalía cromosómica, defecto congénito genético o ciertos defectos congénitos que afectan el cerebro o la médula espinal (defectos del tubo neural), puede indicársele que se realice algunas pruebas prenatales durante los embarazos posteriores.

Resultados anormales en pruebas de detección precoz. Las pruebas de detección precoz de defectos congénitos se pueden realizar durante el primer o el segundo trimestre. La prueba del primer trimestre combina un análisis de sangre con un examen por ultrasonidos para medir el pliegue del cuello del feto (llamado pliegue nucal). El ultrasonido utiliza ondas sonoras para tomar una fotografía del feto.
Antecedentes familiares. Los médicos pueden recomendar una amniocentesis a parejas con antecedentes familiares de ciertos defectos congénitos y trastornos genéticos, como fibrosis quística o síndrome de cromosoma X frágil.
Cuándo se realiza la amniocentesis
Por lo general, la amniocentesis se realiza durante el segundo trimestre, entre las semanas 15 y 20 de gestación. Ha dejado de recomendarse la amniocentesis temprana (realizada de 11 a 14 semanas después del último período menstrual de la mujer) debido a que conlleva un riesgo mayor de aborto espontáneo y otras complicaciones en comparación con la amniocentesis realizada durante el segundo trimestre.
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